Diagnoza celiakii

Podejrzenie celiakii nie jest jeszcze argumentem przemawiającym za inauguracją diety bezglutenowej, jeżeli jednak obserwujemy u siebie objawy sugerujące ryzyko pojawienia się choroby trzewnej, nie wolno nam ich ignorować. Celiakia nie należy do schorzeń, które ustępują same, ignorowanie go może więc przyczynić się do tego, że objawy będą coraz bardziej dotkliwe, a nasze życie oraz życie naszych najbliższych stanie się o wiele bardziej skomplikowane niż moglibyśmy przypuszczać.

Naszym pierwszym krokiem powinna być wizyta u lekarza i podzielenie się z nim swoimi obawami, musimy jednak liczyć się z tym, że nie zawsze natrafimy na zrozumienie ze strony przedstawiciela świata medycyny. Choć stan taki budzi przygnębienie, wielu lekarzy nadal ignoruję celiakię pomniejszając jej znaczenie, przypisywanie objawom choroby zupełnie innych przyczyn nasila się zaś wówczas, gdy mamy do czynienia z dorosłym pacjentem. Bez względu na nastawienie lekarza i jego osobistą refleksję starajmy się o skierowanie do gastroenterologa, to bowiem właśnie ten specjalista jest osobą najbardziej kompetentną wówczas, gdy konieczne staje się udzielenie odpowiedzi na pytanie o to, czy rzeczywiście zmagamy się z celiakią. Pamiętajmy jednak o dwóch rzeczach. Po pierwsze nie zaczynajmy diety bezglutenowej, jeżeli nie mamy pewności, że zmagamy się z chorobą trzewną, może się bowiem okazać, że dieta ta utrudni postawienie diagnozy. Liczmy się i z tym, że sama rozmowa z gastroenterologiem nie rozwieje naszych wątpliwości, diagnoza celiakii jest bowiem możliwa przede wszystkim po wykonaniu odpowiednich badań.

Zalecenie gastroenterologa dotyczy zazwyczaj wykonania badania krwi, w czasie którego można oznaczyć przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej oraz przeciwciała przeciwko deamidowanej gliadynie. Zazwyczaj oznaczanie wszystkich przeciwciał nie jest konieczne do tego, aby uzyskać wiarygodną diagnozę, jeżeli zaś chcemy zyskać na czasie, badanie krwi możemy wykonać we własnym zakresie. Przeprowadza się je w coraz większej liczbie laboratoriów rozlokowanych w największych polskich miastach, a choć badanie takie wiąże się z dodatkowymi kosztami, możliwość natychmiastowego uzyskania diagnozy sprawia, że nie mówimy o kosztach, których nie warto ponieść. Sama diagnostyka zmienia się zresztą wraz z upływem lat, badania wykonywane obecnie są więc nie tylko dokładniejsze, ale i bardziej wiarygodne niż te, z którymi mieliśmy do czynienia kilkanaście lat temu.

Wielu lekarzy zwraca uwagę na to, że badanie krwi, mimo jego rosnącej dokładności, nie pozwala na uzyskanie pełnego obrazu choroby. Wyniki często bywają niejednoznacznie, a do tego oznaczanie przeciwciał niekiedy mija się z celem, pewne organizmy zmagające się z chorobą trzewną w ogóle ich bowiem nie wytwarzają. Rozwiązaniem, które rozwiewa wątpliwości wydaje się więc niezmiennie biopsja jelita cienkiego wykonywana w trakcie gastroskopii. Badanie to zakłada połknięcie przez pacjenta sondy z kamerą, dzięki której przeprowadzający je lekarz może dokonać oglądu jelita cienkiego oceniając w ten sposób jego stan. Co więcej, biopsja umożliwia pobranie niewielkich fragmentów jelita do dalszych badań, dzięki czemu można ocenić nie tylko zaawansowanie choroby, ale i to, jakie straty zdążyła już ona wyrządzić organizmowi chorego.

Biopsja zaliczana jest to badań niezbyt bolesnych, ale nieprzyjemnych, wielu rodziców zastanawia się więc nad tym, czy rzeczywiście warto przeprowadzać ją u małych dzieci. Jeszcze nie tak dawno niektórzy lekarze ustosunkowywali się pozytywnie do tego rodzaju obaw wprowadzając dietę bezglutenową "na próbę", nawet w przypadku, w którym badania krwi dawały dość niejednoznaczne rezultaty. Dziś stanowisko takie uważane jest jednak za niewłaściwe, a przedstawiciele świata medycyny odchodzą od podobnych praktyk. W ich przekonaniu unikanie biopsji może zaszkodzić bardziej niż zaszkodziłyby niemiłe wspomnienia związane z tym badaniem. W medycynie znane są zresztą również przypadki osób, u których bezsasadne wprowadzenie diety bezglutenowej przyniosło zdecydowanie więcej strat niż zysków, a próba ratowania zdrowia pacjenta wymagała przeprowadzenie nie jednej, ale trzech biopsji jelita cienkiego, do czego nie musiałoby dojść, gdyby wcześniej nie zwlekano z wykonaniem tego badania.

Osoby, które zastanawiają się nad tym, czy i w ich przypadku można mówić o celiakii mogą zdecydować się również na wykonanie testów genetycznych pozwalających na stwierdzenie istnienia wersji genów HLA: DQ2 lub DQ8. Niestety, i w tym przypadku mamy do czynienia z badaniem, do którego lekarze mają kilka zastrzeżeń. Obecność wspomnianych genów jest czynnikiem stałym i nie zmienia się nawet po wprowadzeniu diety bezglutenowej, należy jednak pamiętać, że sam fakt ich istnienia nie oznacza wcale, że zmagamy się z problemem choroby trzewnej. Geny te posiada niemal co trzeci człowiek, lekarze mówią więc obecnie, że ich istnieje sugeruje co najwyżej swego rodzaju podatność na celiakię, a nie samą chorobę. Cieszyć może zatem przede wszystkim to, że brak wspomnianych genów wyklucza nie tylko samą celiakię, ale również groźbę ujawnienia się choroby w przyszłości. Wspomnianym testom warto poddać się zatem, gdy z celiakią zmaga się któryś z naszych bliskich krewnych oraz wówczas, gdy naszym problemem jest cukrzyca insulinozależna. O zasadności profilaktycznego wykonania testu mówi się również w przypadku osób z zespołem Downa i zespołem Turnera, wiadomo bowiem, że wymienione schorzenia genetyczne często pojawiają się w połączeniu z celiakią.